רשלנות רפואית באי אבחון טריזומציה 13 אצל תינוקות, שנקראת גם תסמונת פטאו, עלולה להחמיר באופן משמעותי את האתגרים שבני המשפחה מתמודדים איתם, מכיוון שזהו מצב זה סופני ובלתי ניתן לטיפול, שמוביל לחיים מעיקים וקצרים של התינוק.
המצב מייסר במיוחד אם יתברר שניתן היה למנוע סבל כזה. השאלה הקריטית היא: באיזה שלב אבחון שגוי של התסמונת מהווה רשלנות רפואית, ומהם הצעדים להגשת תביעת פיצויים מוצדקת? התשובות במאמר זה.
אבל ראשית חשוב להבין מה זה טריזומיה 13 ומהם המאפיינים שלה
טריזומיה 13, שמאופיינת בכרומוזום 13 נוסף, היא הפרעה גנטית המופיעה בכ-1 מתוך 10,000 לידות. היא מדורגת כטריזומיה השלישית בשכיחותה, לאחר טריזומיה 21 (תסמונת דאון) וטריזומיה 18 (תסמונת אדוארד), אבל להבדיל מתסמונת דאון, תסמונת אדוארדס והפרעות גנטיות אחרות, לתסמונת פטאו יש השפעה חמורה מאוד על חלקים שונים בגוף.
כתוצאה מכך, רוב התינוקות עם מצב זה אינם חיים מעבר לשנתם הראשונה, כאשר רבים שורדים רק מספר ימים לאחר הלידה. סטטיסטית, תינוקות נקבות רגישות יותר לתסמונת פטאו מאשר תינוקות זכרים, כאשר מספר משמעותי אינו שורד את ההיריון.
רשלנות באבחון טריזומיה 13
בשל העדר הריפוי והאופי החמור והקטלני שלה, אבחנה מוקדמת של טריזומיה 13 במהלך ההיריון חשובה לקבלת החלטות ההורים על הפסקת ההיריון או המשכו, והאבחנה צריכה לכלול בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) – חלופה פחות פולשנית לבדיקת מי שפיר – שניתן לבצע כבר בשבוע העשירי להריון.
בישראל קיימות מגוון בדיקות הריון לאיתור תסמונות גנטיות, לרבות תסמונת פטאו. בדיקות אלו מזהות חריגות ברמות הכרומוזומים על ידי ניתוח שברי DNA בדם העובר שנמצאו בזרם הדם של האם, כאשר כ-10% ממקטעי ה-DNA הללו מקורם בעובר.
בדיקות המצביעות על חשדות לתסמונת פטאו
השילוב של בדיקות שקיפות עורפית ובדיקות דם יכול להצביע על הסיכון של האם לתסמונת פטאו או להפרעות גנטיות אחרות. ממצאים חריגים בבדיקות אלו מעוררים את הצורך בבדיקה נוספת לאיתור מומים כרומוזומליים אפשריים.
סיכויי הישרדות של תינוקות עם טריזומיה 13
טריזומיה 13 מובילה לליקויים נפשיים ופיזיים משמעותיים. למרבה הצער, רוב התינוקות עם מצב זה אינם חיים מעבר לחודש או לשנה הראשונה שלהם. עם זאת, ישנם מקרים שבהם חלק מהילדים עם טריזומיה 13 חיים מספר שנים.
ההבדלים בתוחלת החיים נובעים משתי הצורות של טריזומיה 13. בצורה אחת, לכל התאים יש עותק נוסף של כרומוזום 13, בעוד שבשנייה רק חלק מהתאים מושפעים. חומרת התסמינים אצל תינוקות אלו קשורה ישירות למספר התאים המכילים את הכרומוזום הנוסף.
רשלנות רפואית בטריזומיה 13
ברוב המקרים, רשלנות רפואית במקרים של טריזומיה 13 כרוכה בטעויות בטיפול טרום לידתי, כגון פירוש שגוי של תוצאות הבדיקות, אי הפניית האם לבדיקות מתאימות לאיתור פגמים בעובר, לרבות ייעוץ גנטי או המלצה על בדיקת מי שפיר.
רשלנות עלולה להתרחש גם בפגיעה בעובר במהלך הליכי אבחון, אי הפנייה לחקירה נוספת כאשר יש חשד לבעיות גנטיות, אי יידוע או יידוע חלקי להורים על ההפרעה הגנטית ומקרי לידה בעוולה עקב מידע לקוי על התסמונת וזכויות הפסקת ההיריון.
זכות ההורים לקבל מידע מלא על בריאות העובר
הורים זכאים לקבל מידע מקיף בנוגע לבריאות עוברם כדי לקבל החלטות מושכלות הנוגעות להמשך ההיריון או הפסקתו, וכאשר בדיקה טרום לידתית מצביעה על סיכון גבוה לטריזומיה 13, הרופא מחויב להמליץ על בדיקת אבחון שמאשרת האם העובר אכן סובל מהתסמונת.
הזנחת ביצוע בדיקות חשובות אלו עלולה להוביל למצב בו נשללת מההורים זכותם לקבל החלטה אוטונומית בנוגע להריון. במקרים בהם נולד ילד עם התסמונת ללא הסכמה מדעת של ההורים, מצב זה נקרא 'לידה בעוולה'. תרחישים כאלה יכולים להצדיק תביעות פיצויים משמעותיות במקרים של רשלנות רפואית.
גיבוש תביעת רשלנות רפואית
אם מתרחש חשד לרשלנות רפואית באבחון טריזומיה 13, מומלץ לפנות לעורך דין מנוסה ברשלנות רפואית, במיוחד בהריון ולידה. עורך הדין יעריך את המקרה, יאסוף מידע רפואי ויקבע את האסטרטגיה המשפטית.
התיעוד הרפואי ייבדק על ידי רופא מומחה כדי לקבוע נוכחות של רשלנות רפואית. תביעות מוצלחות עשויות להוביל לפסק דין של פיצוי משמעותי. כדי לבסס רשלנות רפואית יש להוכיח שלושה יסודות: הימצאות תסמונת פטאו, רשלנות בטיפול וקשר סיבתי בין הרשלנות לנזק הנובע מכך.
כמה מילים לסיום
למרות ידע רפואי מתקדם ובדיקות הריון שונות בישראל, עדיין מתרחשת רשלנות רפואית באבחון טריזומיה 13, מחלה קטלנית וחשוכת מרפא שפוגעת בעיקר בעוברים זכרים ברחם ומובילה לתמותה משמעותית בשנת החיים הראשונה. לידת תינוק עם התסמונת מייצגת עוול חמור לתינוק שנפגע ולמשפחתו, וגורמת לתהפוכות עמוקות בכל היבטי החיים.
מניעת לידות עם תסמונת פטאו אפשרית באמצעות בדיקות הריון ובדיקות מעקב. לכן, כל מקרה של תינוק שנולד עם תסמונת זו מעלה שאלות לגבי רשלנות רפואית אפשרית, ועורכי דין מומחים לייצוג נפגעי רשלנות רפואית, לרבות מקרים הנוגעים לתסמונות כרומוזומליות, מציעים ייעוץ על מנת להעריך מקרים ולדון באפשרויות המשפטיות.
